Анализ «пяточка»: что это и зачем

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Анализ крови из пятки новорожденного — простое исследование, которое может сказать о сложнейших наследственных заболеваниях.

Зачем необходим скрининг новорожденного

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных.

Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается.

Обратите внимание

Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят.

А именно…

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний.

Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни.

Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

  • 1 Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.
  • 2 Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.
  • 3 Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.
  • 4 Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.
  • 5 Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

Что происходит после теста?

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает.

Важно

Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики.

Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

Источник: http://www.woman.ru/kids/newborns/article/138078/

Анализ из пятки у новорожденных на что берут

Главная » Разное » Анализ из пятки у новорожденных на что берут

Все новорождённые дети, пребывая в роддоме, обязательно проходят процедуру скрининга (его также называют «пяточным тестом» или «скринингом новорожденных»). Этот термин подразумевает под собой анализ крови из пяточки малыша.

Важность этого простого теста заключается едва ли не в единственной возможности выявить у ребёнка какие-либо сложные заболевания, передаваемые по наследству. Часто родители опасаются, когда медики проводят разнообразные «неведомые» манипуляции с их детьми, особенно если это касается крови.

Поэтому мы рассмотрим общую характеристику этого анализа, для выявления каких именно болезней приходится его делать, и не опасен ли он для новорождённого.

Процедура нисколько не опасна

Как и почему делается анализ

По правилам забор анализа происходит на четвёртый день у полноценных новорождённых, и на седьмой – у родившихся раньше положенного срока. Многие серьёзные болезни (как правило, наследственные) не поддаются определению до самого рождения ребёнка.

Поэтому столь ранняя врачебная манипуляция обусловлена крайней важностью выявления каких-либо отклонений в здоровье. Шансы малыша быть здоровым делаются выше от того, что в случае болезни лечение смогут начать до начала проявления первых симптомов.

  • Не стоит пугаться абсолютно безопасной процедуры забора: для неё понадобится всего несколько капелек крови ребёнка, которые после протирания ножки салфеткой со спиртом и укола (на глубину 1-2 мм) наносят на лабораторные фильтры-бланки (их пять из-за количества заболеваний на идентификацию) и отправляют на проверку.
  • Кровь берут именно из пятки, потому что у новорождённых пальцы слишком неразвитые и маленькие, чтобы проводить забор.
  • Само исследование можно методологически охарактеризовать как тандемную масс-спектрометрию, то есть лабораторное обозрение пятна сухой крови.
  • Через десять дней результаты анализа приходят в базу данных больницы.

Пять идентифицируемых заболеваний

Нужно помнить, что анализ крови из пяточки малыша способен быстро и качественно предупредить о появлении многих проблем со здоровьем в будущем. Список идентифицируемых с помощью такого исследования заболеваний небольшой, но внушителен по своей опасности.

Он может не зависеть от состояния здоровья родителей, поскольку наследственные заболевания часто передаются, минуя многие поколения. Вне зависимости от информированности медиков о том, имеют ли в семье место наследственные «болячки», процедуру скрининга назначают для всех малышей, не исключая никого.

В общем, существует пять болезней, которые можно выявить с помощью этого анализа крови.

Специальный бланк для идентификации болезней

Фенилкетонурия

Эта болезнь характеризируется отсутствием у пациента фермента, который расщепляет фенилаланин в организме. Фенилаланин – это аминокислота, обычно содержащаяся в белковой пище.

Когда эта аминокислота не расщепляется, она накапливается и превращается в токсин, который вскоре наносит неисправимый вред, как для головного мозга ребёнка, так и для всей нервной системы.

Если не выявить болезнь и не заняться её лечением в раннем детстве, малыш может остаться умственно недоразвитым на всю жизнь. Данные массовых исследований показывают, что фенилкетонурия свойственна всего лишь одному из десяти тысяч новорождённых.

Муковисцидоз

Системный характер этого тяжелого заболевания приводит к глубокому нарушению функционирования эндокринной системы (желез), дыхания, а также пищеварения.

В результате проявления болезни сопровождается развитием бронхитов, воспаления лёгких и одновременно цирроза печени. Всё дело в причине – генной мутации.

Читайте также:  Как проходит кесарево: сроки, подготовка, анестезия

Слизь в организме и продукты секреции представляются при заболевании намного более вязкими и густыми, чем обычно требуется. Муковисцидоз встречается с вероятностью одного больного на десять тысяч малышей.

Врождённый гипотиреоз

При гипотиреозе в организме ребёнка крайне неравномерно происходит вырабатывание гормонов. У малыша можно будет наблюдать некоторые затруднения в развитии физическом и умственном.

Если не приступить к немедленному лечению, у ребёнка будут запоздало формироваться составы и кости, поздно прорезаться первые зубки, медленно развиваться мозг и нервная ткань и т.д. Как можно представить, всё это, в сущности, ведёт к умственной и физической отсталости.

Гипотиреоз встречается у одного малыша на пять тысяч. Преодолеть болезнь полностью поможет назначаемая врачами гормональная терапия.

Галазектомия

Это редкая наследственная болезнь, связанная с мутацией гена, который нужен для расщепления галактозы, содержащейся в молоке. Когда не поддающаяся ферментации галактоза накапливается, она проявляет свою токсичность, при этом особенно страдает ЦНС, зрение и печень малыша.

При игнорировании заболевания увеличивается вероятность развития умственной отсталости, хронической болезни печени, слепоты и даже смерти. Если лечение назначено своевременно, ребёнок садится на спецдиету, которая исключает из питания малыша все молочные продукты, после чего появляются все шансы на нормальное развитие.

Галазектомия встречается у одного из двадцати тысяч новорождённых.

Адреногенитальный синдром

Заболевание этим синдромом грозит нарушением вырабатывания гормонов из коры надпочечников. В результате того, что в избытке накапливаются половые гормоны и глюкокортикоиды, появляется резкое нарушение обмена солей в организме и притормаживается рост (прекращается после двенадцати лет).

Кроме всего прочего, неправильно развиваются половые органы (развитие девочек «по типу мужчин»). После успешного диагностирования больным детям назначают гормональную терапию, что позволяет успешно избегать развития заболевания.

Адреногенитальный синдром встречается у одного ребёнка с пяти с половиной тысяч.

После анализа

Наиболее часто приходят отрицательные результаты после процедуры скрининга. Уведомление об этом остаётся в медицинской книге ребёнка, на чем всё зачастую счастливо заканчивается, потому что хороший анализ не требует отдельного обозрения.

При положительном результате теста родители больного малыша уведомляются безо всяких задержек. Врачи для начала объявляют о том, что у ребёнка выявлено подозрение на определённую болезнь (которых, как помним, пять), после чего обязательно назначают повторное тестирование.

Процедуру повторного скрининга важно пройти, не мешкая во времени. Лечение назначают только по подтверждению предыдущего результата анализа крови.

Обязательно проверьте вашего малыша

Совет

Важно помнить, что все без исключения болезни, которые могут быть выявлены с помощью скрининга, являются очень тяжелыми и ведущими к ограничению человеческих природных способностей – инвалидности.

Не менее важно знать, что все эти заболевания на ранних стадиях выявления поддаются либо полному лечению, либо успешному приостановлению их прогрессирования.

Не нужно ждать, пока комплекс дефектов не преобразил организм вашего ребёнка до неизменно плохого состояния.

В заключении можно добавить, что в преддверии последних лет существенно расширился список болезней, которые можно выявить с помощью этого тестирования, и которые включены в специальную программу скрининга в обязательном порядке.

Список этих заболеваний формируют на основе того, что рекомендует ВОЗ – Всемирная Организация Здравоохранения. С увеличением риска для всех только что родивших рекомендуется, не мешкая предоставлять своего ребёнка на исследование.

Хоть перечисленные в этой статье болезни и способны произвести глубокий испуг на родителей, истина состоит в том, что никто не может быть хоть на один процент уверенным, что застрахован от них. К сожалению, немного детей рождается истинно здоровыми.

Поэтому лучше всего откинуть предубеждения и страх перед процедурой, ведь этот простой анализ крови из пятки способен буквально спасти жизнь вашему ребёнку. Не позволяйте себе допустить развития критических состояний его здоровья.

Ведь полноценный ребёнок – это ваше счастье!

hodizdorov.ru

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Обратите внимание

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология.

Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска.

Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию – патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз – серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию – патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Важно

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Рекомендуем к просмотру: Что маме нужно знать о новорождённом малыше

Советуем почитать: Запоры у детей на искусственном вскармливании. Как помочь малышу?

mama66.ru

Генетический анализ крови у новорожденных

Генетический анализ крови у новорожденных ─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.

Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.

Способ забора крови на анализ

Исследования новорожденных включают в себя множество современных методик. При обнаружении заболевания на начальном этапе существует возможность выбора наиболее подходящего лечения, что исключает возникновение многих осложнений.

Курс лечения, начатый вовремя, направлен на замедление развития болезни или ее прекращение.

Читайте также:  Аскаридоз у детей: лечение, признаки и симптомы аскарид у ребенка

Провести диагностику нарушений без использования современной лабораторной аппаратуры фактически невозможно, поскольку симптоматика может отсутствовать до определенного возраста ребенка, после чего болезнь дает о себе знать.

Совет

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных.

Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию.

В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

Источник: http://www.medhelp-home.ru/raznoe/analiz-iz-pyatki-u-novorozhdennyh-na-chto-berut.html

Скрининг новорожденных (пяточный тест): что такое, зачем и когда делают

Беременные женщины и уже родившие мамы сталкиваются с большим количеством анализов, которые берут у них или у их новорождённых детей.

Тесты проводятся для обнаружения болезней или патологий, а также позволяют врачам и родителям получить максимум информации о здоровье ребёнка.

Далее вы узнаете о том, что собой представляет неонатальный скрининг, для чего он проводится, почему не стоит отказываться от анализа и о чём говорит положительный результат.

Что это и для чего его делают?

Скрининг новорождённых — это специальный анализ крови, который проводят для того, чтобы диагностировать врождённые заболевания у малыша. Данный тест позволяет выявить около 50 врождённых заболеваний у малыша, которые могут возникнуть из-за генетической патологии.

Стоит отметить, что скрининг позволяет выявить те заболевания, которые невозможно диагностировать до рождения. Именно по этой причине неонатальный скрининг включён в перечень обязательных тестов для новорождённых.

Данный анализ ещё называют «пяточным тестом» по той причине, что кровь берут именно из пятки малыша.

Сроки проведения

Если малыш рождается в срок, на 9 месяце беременности, и во время родов не возникает проблем, тогда тест проводят в течение первых 10 дней, однако не ранее 4 дня после рождения.

Связано это с тем, что если взять анализ крови на 2-3 день, то существует большой шанс получить ошибочные данные, которые будут указывать на наличие несуществующего заболевания или отклонения. Если малыш родился недоношенным, тест откладывают до 7 дня после рождения. Это позволяет нормализовать состояние ребёнка.

Отдельно стоит сказать о том, что если мать с ребёнком выписываются до того, как был взят анализ, им вручается специальный заполненный бланк, который позволяет провести тест в любой клинике по месту жительства.<\p>

Особенности проведения анализа

Рассмотрим специфику проведения анализа, а также другие нюансы, которые помогут подготовить ребёнка. Узнайте о том, как и когда должны быть готовы результаты, и в каком случае проводится оповещение родителей.

Можно ли отказаться

Как и в случае с вакцинацией детей в старшем возрасте, от скрининга также можно отказаться, подписав соответствующий документ, который будет вклеен в карточку малыша.

Однако стоит ли отказываться от теста, который позволит вашему ребёнку своевременно оказать помощь — вопрос сугубо индивидуальный, но достаточно важный. Объективных причин отказываться от данного теста нет.

Если вы не хотите сдавать кровь в одном учреждении, то без проблем можете сделать это в другой больнице или поликлинике. Можно обратиться к частному врачу, если вы не доверяете государственным учреждениям. Важно понять, что во время взятия крови на анализ вашему малышу ничего не вводят.

Если в случае с вакцинацией детей отказ может быть оправдан тем, что вводится ослабленный возбудитель заболевания, на основе которого формируется иммунитет к болезни, то в данном случае у малыша просто берут кровь и только.

Также не забывайте о том, что ранее кровь на анализ некоторых врождённых заболеваний брали непосредственно из пуповины, поэтому многие женщины, которые рожали в 80-х и первой половине 90-х годов, ничего не слышали о скрининге. Сейчас кровь из пуповины не берут, так как «пяточный тест» помогает выявить большее количество врождённых недугов, нежели устаревший вариант диагностики.

Где делают

Базовый скрининг делают ещё в роддоме, однако если мать выписалась раньше, нежели появилась возможность провести тест, тогда у неё есть возможность обратиться в любую поликлинику по месту жительства, в частную лабораторию, у которой есть соответствующие сертификаты, позволяющие проводить такой анализ. В том случае, если мать физически не может посетить указанные учреждения, тогда медсестра по заявке может приехать на дом и провести забор материала в домашних условиях.

Важно! Независимо от места проведения скрининга, бланк-выписка из роддома должна быть заполнена и вклеена в карточку.

Нужна ли подготовка малыша

Чтобы анализы были максимально точными, следует провести несложную подготовку, а также придерживаться указанных ниже инструкций. Обычно анализ берут у малышей, которые как минимум 4 дня питаются маминым молоком. При этом между взятием крови и последним кормлением должно пройти минимум 3 часа.

Непосредственно перед забором крови ножку малыша промывают с мылом в тёплой воде, после чего протирают спиртом и насухо вытирают салфеткой.

Если ваш малыш по каким-либо причинам не вскармливается грудным молоком, тогда заблаговременно следует проконсультироваться со специалистом касательно подготовки к проведению анализа.

Процесс забора крови

После подготовки медсестра прокалывает кожу на пятке специальной стерильной иглой, после чего первые капли удаляются с помощью стерильной салфетки. Далее медработник капает кровью на специальный бланк, на котором нарисовано несколько кружочков, в которые и должна попасть кровь.

Участки бланка, которые обведены кружками, должны полностью пропитаться, чтобы можно было провести анализ. После забора крови бланк должен полностью высохнуть. Это занимает около 2-3 часов.

После полного высыхания с другой стороны бланка в соответствующих полях указывается необходимая информация о ребёнке, документ помещается в конверт и отравляется в лабораторию.<\p>

Когда будут результаты

В данной статье указана родолжительность исследования, которая соответствует госучреждениям. В частной клинике результаты можно получить раньше. Образцы крови обрабатываются около 1,5-2 недель, после чего родителей ребёнка уведомляют о заключениях медэкспертизы, но лишь в том случае, если есть положительные результаты (наличие отклонения).

В обратном случае, папа и мама ребёнка уведомление не получат. Важно это помнить, так как многие родители уверены в том, что о результатах теста их уведомят в любом случае.

Если вы получили положительный результат по какому-либо отклонению, то вам следует обратиться к соответствующему врачу, так как полученные данные человеку без медицинского образования ровным счётом ничего не скажут.

Важно! Правила уведомления родителей о результатах могут отличаться в различных регионах.

Результаты теста: какие болезни можно выявить

Далее рассмотрим список заболеваний, которые может выявить скрининг. Большинство из них встречаются очень редко, однако важно знать, с какими проблемами вы можете столкнуться, насколько они серьёзны.<\p>

Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, которое диагностируется у 1 ребёнка из 15 тысяч. Фенилкетонурия вызывает нарушение выработки гормона, который должен разрушать кислоту фуниланина.

В результате возникает отравление всего организма, из-за чего сильно страдает нервная система, а также мозг малыша.

При отсутствии терапии негативное действие кислоты приводит к значительному снижению интеллекта, что в итоге выливается в сильную умственную отсталость.

Полезные советы по организации режима дня новорожденного.

Муковисцидоз

Отметим, что данный анализ очень часто даёт положительные результаты, даже если у ребёнка нет никаких отклонений. По этой причине не стоит паниковать, так как муковисцидоз реально диагностируется лишь у одного малыша из 3 тысяч. Отклонение характеризуется нарушением выделения секрета в лёгких и ЖКТ.

Патология приводит к серьёзной дисфункции лёгких, печени и поджелудочной железы. При отсутствии своевременного лечения, у ребёнка возникает одно из указанных ниже отклонений:

  1. Непроходимость кишечника, из-за чего может развиться перитонит.

  2. Нарушения в работе лёгких, приводящие к появлению кашля, схожего с коклюшем, после чего может развиться склероз тканей.
  3. При секреторной недостаточности ЖКТ возникает проблема с перевариванием пищи, может развиться язва из-за нарушения нейтрализации желудочного сока.

  4. При нарушении образования желчи иногда наблюдается увеличение печени. Далее может начаться цирроз с характерными симптомами (желтуха, кожный зуд, брюшная водянка).

Галактоземия

Заболевание появляется из-за нехватки фермента, который расщепляет галактазу (содержится в лактозе). В результате нарушается функционирование печени. Также ухудшается зрение, замедляются физическое и умственное развитие.

Для галактоземии характерны такие симптомы: рвота, отказ от еды, желтуха. Галактоземия диагностируется крайне редко, лишь 1 ребёнок из 30 тыс. новорождённых имеет данное отклонение.

При этом своевременное выявление заболевания гарантирует нормальное развитие.

Гипотиреоз

В данном случае проблема заключается в нарушении функционала щитовидной железы, которая не вырабатывает необходимые организму гормоны.

В результате у малыша диагностируются физическая и психическая задержка. Вылечить гипотиреоз можно только на начальном этапе, пока задержка развития не стала реальной проблемой.

Лечение заключается в гормональной терапии. Встречается гипотиреоз у 1 малыша из 5 тысяч.

Адреногенитальный синдром

Это группа заболеваний, которые вызваны дисфункцией надпочечников, в коре которых вырабатывается гормон кортизол.

При отсутствии своевременного лечения у малыша возникает задержка в развитии половых органов, сердца, почек, сосудов. Состояние ребёнка может ухудшиться вплоть до летального исхода.

К сожалению, полностью вылечить адреногенитальный синдром невозможно, поэтому ребёнку придётся на протяжении всей жизни принимать гормональные препараты.

Важно! Генетические отклонения могут появиться даже у тех детей, родители которых полностью здоровы и не имеют вредных привычек.

Можно ли доверять результатам?

Проблема применения данного теста заключается в том, что он может выдавать ошибку, хоть и достаточно редко.

При этом анализ может показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат.

И если в первом случае вы просто потратите ресурсы на лечение несуществующего недуга, то во втором случае заболевание выявят тогда, когда появятся характерные симптомы, а время будет упущено.

Обратите внимание

Учитывая то, что первый тест может оказаться ложным, при получении положительных результатов специалисты проводят второй тест, для которого повторно берут забор крови.

Если повторный тест подтверждает результаты первого, тогда малыша направляют на детальное обследование, чтобы исключить малейшую ошибку.

Важно запомнить: если врач отказывается повторно проводить скрининг при наличии положительного результата, значит, вам нужно обратиться в другую клинику, либо в частную лабораторию.

Специалист обязан не просто поставить галочку о найденной проблеме, а перестраховаться повторным тестом и дополнительными исследованиями, иначе проблем не избежать. Если результат оказался отрицательным, но у малыша возникли симптомы, которые схожи с описанными выше болезнями, немедленно обратитесь к врачу, после чего нелишним будет провести скрининг в другом учреждении.

Что делать, если результаты повторились?

При подтверждении диагноза нужно бросить все силы на лечение недуга. Если к лечению заболевания приступили вовремя, то терапия не займёт много времени, а после успешного лечения ребёнок вернётся к нормальной жизни. Что касается неизлечимых заболеваний, то своевременное обнаружение и лечение позволит исключить осложнения.

Читайте также:  Как зачать двойню естественным путем: рассчитать вероятность

Ваш малыш будет принимать необходимые лекарства, которые не повлияют отрицательно на его жизнедеятельность в будущем. Стоит знать, что диагностируемые недуги не ставят крест на дальнейшей жизни ребёнка, поэтому не стоит отчаиваться и опускать руки.

Детский организм порой сильнее взрослого, поэтому своевременно оказанная помощь и любовь родителей помогут ребёнку справиться с проблемой.

Видео: скрининг новорожденных «пяточка»

Отзывы из сети

Пишу для всех мамочек у кого возникнет такая неприятность. Мы съездили в больницу сдали потовую пробу у нас даже намека нет на это заболевание.(ТТТ) worthy.gif Так что если вам вдруг скажут что плохой скрининг не надо паниковать в больнице сказали, что очень много детей посылают к ним просто перестраховываются и для галочки. Всем здоровья!

P@NTERA

http://forum.forumok.ru/index.php?act=findpost&pid=2396554

Источник: https://agu.life/bok/1908-dlya-chego-nuzhen-i-kak-provodyat-neonatalnyy-skrining-novorozhdennyh.html

Скриннинг новорожденных «Пяточка»: рассказывает специалист

Скриннинг новорожденных «Пяточка»: рассказывает специалист

Неонатальный скрининг (или скрининг новорожденных) проводится у малышей первых дней жизни и помогает выявить ряд наследственных заболеваний на самой ранней стадии.

Такое исследование позволяет медикам узнать о болезни ещё до появления клинических симптомов и принять своевременные меры.

Делать или не делать? Специалисты муромской лаборатории «ИНВИТРО» помогают читателям портала Муром-Мама.ру разобраться в этом вопросе подробнее.

Первое подобное обследование было проведено в 1962 году в Америке, и с тех пор число метаболических заболеваний, которые могут диагностироваться и лечиться в период новорожденности до появления симптомов заболевания, постоянно увеличивается.

Скрининг – это массовое обследование пациентов для определения различных отклонений, раннее выявление которых позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений и инвалидности. В соответствии с международными рекомендациями в России уже на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г.

№ 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Таким образом, на сегодняшний день в России по национальной программе проводится обязательный биохимический скрининг новорождённых на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза. Такой анализ крови делают в роддомах или при посещении семьи патронажной сестрой в случае ранней выписки. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорождённого.

Важно

Наследственные заболевания, выявляемые с помощью неонатального скрининга, способны серьезно повлиять на умственное и физическое развитие детей, причем своевременно начатое лечение позволяет избежать негативных последствий и дает ребенку возможность вести в дальнейшем полноценную жизнь.

Что такое нарушения метаболизма?
Наследственные нарушения обмена веществ — это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических кислот, жирных кислот и других биомолекул.

Многие ошибочно считают, что поскольку заболевания этой группы встречаются крайне редко, то и исключать их нужно в последнюю очередь.

Однако по данным исследований, наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорождённых! Поэтому при возможности есть смысл провести дополнительное исследование, расширив возможности ранней диагностики для своего малыша.

Что делать, если будущая мама решила сделать этот скрининг?Вы вполне можете провести его прямо в роддоме, для этого до момента родов необходимо получить набор для проведения исследования, в который входит:•карточка для взятия биоматериала (Whatman №903)•конверт с инструкцией по взятию крови

•бланк заказа

Набор для проведения такого скрининга можно получить в офисе «ИНВИТРО» по адресу г. Муром, ул. Ленина, д. 65.

Когда следует проводить исследование?
Данное исследование рекомендуется проводить как можно раньше: на 4-й или 5-й день после родов согласно инструкции, размещенной на оборотной стороне конверта. Таким образом, от начала вскармливания до момента взятия крови на исследование должно пройти не менее 4-х суток.

Сама процедура взятия крови для анализа максимально упрощена — «укол» в пяточку для получения всего одной капли крови, которая затем переносится на специальную фильтрованную бумагу (Whatman №903). Взятый образец крови необходимо будет положить обратно в конверт (согласно инструкции) и принести в муромский офис «Инвитро» не позднее 3-х дней с момента процедуры.

С помощью скрининга «Пяточка» выявляются такие заболевания, как лейциноз, фенилкетонурия, цитрулинемия, нарушение транспорта карнитина и многие другие. А значит и меры можно принять своевременно. Ведь с новорожденными малышами речь порой идет о нескольких днях.

Если по результатам скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от допустимых значений, то для постановки точного и окончательного диагноза обычно необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты, а также ультразвуковое исследование.

Причиной метаболических заболеваний являются патологии на генном уровне, поэтому даже здоровым родителям не стоит отказываться от неонатального скрининга – он совершенно безопасен, но может помочь спасти ребенку здоровье и жизнь.

___________________________

Независимая лаборатория «ИНВИТРО» в Муроме

Совет

Адрес: г. Муром, ул. Ленина, д. 65 Телефон: (49234) 7-76-38Телефон Федеральной справочной службы «ИНВИТРО»: 8 (800) 200-363-0Режим работы:

будни: с 7.30 до 20.00, суббота, воскресенье: с 8.00 до 15.00

Подробнее

Материалы по теме:

ИНВИТРО: медицинские анализы — это просто

____________________________
СПРАВКА
В России проводится скрининг новорожденных наследственные заболевания, выявляемые с помощью неонатального скрининга:

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина, содержащегося в белковой пище. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов в крови, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Наследственная болезнь, при которой вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы, печени и других органами слизь и секрет становятся более густыми и вязкими. Это приводит к нарушению работы легких и пищеварительной системы, проблемам в развитии ребенка.

Врожденный гипотиреоз — состояние, обусловленное стойким недостатком гормонов щитовидной железы, ведущее серьезной задержке развития тела и нервной системы ребенка.

Крайняя степень проявления клинической симптоматики гипотиреоза у взрослых — микседема, у детей — кретинизм. Девочки страдают от этой болезни вдвое чаще, чем мальчики.

Своевременный прием гормональных препаратов позволяет полностью прервать развитие болезни.

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — группа заболеваний, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками, влияющих на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма, половую, сердечно-сосудистую систему и почки. Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях.

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы (входит в состав лактозы) в глюкозу, а именно нехватке ферментов для ее переработки. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, зрение, физическое и умственное развитие, слух.

Источник: http://www.murom-mama.ru/stati/zdorove/skrinning-novorozhdennyh-pyatochka-rasskazyvaet-spetsialist.html

Расширенный скрининг новорожденных — тест «пяточка»

на наследственные и врожденные заболевания

  • тестирование на 51 генетическую болезнь
  • во многих странах является обязательным для всех новорожденных
  • несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу

Записаться Задать
вопрос

Цена: 7 600 грн

Основные заболевания, которые может выявить скрининг:

  • Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением дыхательной функции и системы пищеварения. Вовремя начатое лечение позволяет избежать серьезных осложнений заболевания.

  • Фенилкетонурия — заболевание, характеризующееся серьезными неврологическими нарушениями
  • Галактоземия — заболевание, при котором употребление молочных продуктов может привести к развитию тяжелых поражений внутренних органов.

  • Врожденный гипотиреоз — врожденная недостаточность гормонов щитовидной железы. Заболевание приводит к задержке физического и психического развития ребенка. Своевременно начатое лечение полностью восстанавливает интеллектуальное развитие малыша.

Всем новорожденным.

Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.

Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье. На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Зачем нужно проводить скрининг

Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение.

Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.

Установлено, что 5% всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» — следствие наследственных нарушений метаболизма.

Как проводится скрининг новорожденных

Для исследования достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги. Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (24-48 часов с момента рождения), так как некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.

Сроки исполнения исследования: 9 рабочих дней

Расшифровка результатов

Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референтных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты. Обязательно рекомендуется консультация врача-генетика и педиатра, чтобы выработать верную тактику совместных действий.

Образец результата скрининга новорожденных «Пяточка»

Аргининемия Аргининосукцинатная ацидурия (недостаточность лиазы AСA) Дефекты в регенерации биоптерина / Дефекты биосинтеза биоптерина Дефицит карбамоилфосфат синтетазы (CPS) Цитруллинемия Гомоцистинурия Гиперметионемия Синдром Гипераммонемии, Гиперметионемии, Гомоцитруллинемии (ГГГ) Круговая атрофия сетчатки и сосудистой оболочки глаза Болезнь кленового сиропа (MSUD) Некетотическая гиперглицинемия (Глициновая энцефалопатия) Дефицит орнитинтранскарбамилазы Фенилкетонурия Переходная тирозинемия новорожденных Тирозинемия типа I Тирозинемия типа II Тирозинемия типа III Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей Дефицит гидроацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей (MCADD) Длинная цепь гидроацил-КоА-дегидрогеназы 3 (LCHAD) Очень длинная цепь ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD) Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы Дефект усвоения карнитина (CUD) Дефицит карнитин-пальмитоила типа I переходный Дефицит карнитин-пальмитоила типа II переходный Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II (глутаровая ацидемия тип II) Дефицит трифункционального белка Дефицит 3-кетоацил-КоА-тиолазы средней цепиДефект синтеза аденозилкобаламина Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы) Дефицит изобутирил –КоА-дегидрогеназы Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I (глутаровая ацидемия типа I) Дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы (Малоновая ацидурия) Метилмалоновая ацидемия (MMA) Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (недостаточность биотинидазы) Переходной дефицит метилмалонил-КоА Дефицит лиаза-3-гидрокси-3-метил-глутарил- КоА (дефицит лиазы HMG CoA) Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы Множественный дефицит КоА-карбоксилазы (MCD) (дефицит синтетической холокарбоксилазы) Врожденный дефицит витамина B12 Митохондриальная недостаточность ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицита бета кето тиолазы) Недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы (пропионовая ацидемия) Этилмалоническая энцефалопатия Формиминоглютамическая ацидурия Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы Дефицит 3-метилглютаконил-КоА гидратазы Гипотиреодизм Галактоземия Муковисцидоз

Источник: https://www.testdnk.com.ua/newborn.php

Ссылка на основную публикацию